В Казахстане растёт число пациентов с редкими заболеваниями, передает «24KZ». По словам врачей, этому способствует совершенствование методов диагностики.

Раннее выявление патологий позволяет подобрать эффективное лечение, повысить шансы пациентов на улучшение общего состояния здоровья и избежать инвалидности. Высокую эффективность при этом сегодня даёт неонатальный скрининг, обучение и повышение квалификации медиков в регионах. Важную роль играет и планирование беременности. Об этом говорили участники форума, приуроченного ко Всемирному дню редких заболеваний.

Как сообщили в Минздраве, по итогам прошлого года на динамическом наблюдении состояли 76 тысяч человек с орфанными заболеваниями, в том числе 15 тысяч детей. Лекарственные препараты для их лечения приобретаются за счёт средств республиканского и местного бюджетов, а также общественного фонда «Қазақстан халқына».

Гульшара Абильдинова, главный внештатный генетик МЗ РК:

- Они должны обязательно обращаться к врачу-генетику для того, чтобы у плода диагностировать. При миопатии Дюшенна мамы являются носителями, но они рожают первого, второго, третьего, пятого ребёнка с такой патологией. То есть не только ответственность врача, но и ответственность самого населения должна быть.

Гульдара Нурумова, депутат Мажилиса Парламента РК:

- Очень важно вовремя провести диагностику и во многих случаях можно не доводить до глубокой инвалидизации. Это большая экономическая нагрузка на государство: пособия, реабилитация, медицинское обслуживание, различные средства для поддерживания. Поэтому очень важно вовремя выявить заболевание, вовремя пролечить.