Тест основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери
"Новый метод позволяет выявить синдром Дауна с точностью более 99% уже с 10 недели беременности. Для проведения исследования требуется лишь образец крови матери, что делает процедуру полностью безопасной и исключает необходимость инвазивных вмешательств", – говорится в сообщении.
Тест основан на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет не только выявлять синдром Дауна (трисомия 21), но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. Отличительной черой теста является высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
Также в больнице отмечают, что новый подход значительно снижает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона, которые сопряжены с риском для здоровья матери и плода.
Эксперты подчеркивают, что внедрение такого тестирования в Казахстане открывает новые перспективы для развития пренатальной диагностики. Это не только улучшит возможности выявления генетических заболеваний, но и снизит количество тяжелых случаев, связанных с хромосомными аномалиями, что уменьшит нагрузку на систему здравоохранения и повысит качество медицинской помощи.
