В Кыргызстане благодаря неонатальному скринингу ежегодно выявляют десятки врождённых заболеваний на ранних этапах ещё до появления клинических симптомов. Это позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжёлые последствия для здоровья ребёнка.
Как сообщили в Национальном центре охраны материнства и детства, с 2019 года в учреждении функционирует отдел неонатального скрининга, направленный на раннюю диагностику врождённых заболеваний у новорождённых.
Программа включена в национальную стратегию "Здоровый человек — процветающая страна" на 2019–2030 годы и является одним из ключевых инструментов профилактики тяжёлых заболеваний у детей.
За последние годы значительно расширен перечень исследований и увеличен охват. Если в 2019 году скрининг проводился только на врождённый гипотиреоз, то сегодня он включает три заболевания: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурию и адреногенитальный синдром.
Отмечается рост числа обследований. В 2020 году проведено 24 427 исследований на врождённый гипотиреоз, в 2025 году уже 84 216. С 2023 года внедрён скрининг на фенилкетонурию: в 2025 году обследовано 49 713 новорождённых. С апреля 2025 года начат скрининг на адреногенитальный синдром, по которому выполнено 60 753 исследования.
Параллельно ведётся работа и по другим направлениям ранней диагностики. В 2025 году в рамках аудиологического скрининга обследовано 24 400 новорождённых. Также проведено 2 584 осмотра на выявление ретинопатии недоношенных.
По данным центра, ежегодно в стране выявляют около 30–40 детей с врождённым гипотиреозом, 2–3 — с фенилкетонурией, 50–60 — с нарушениями слуха и 90–100 — с ретинопатией недоношенных. Все дети находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение, включая высокотехнологичную помощь.
Специалисты отмечают, что развитие системы неонатального скрининга позволяет существенно снизить риск инвалидизации и повысить качество жизни детей.
